Bakır metabolizmasını etkileyen genetik bir hastalıktır. Karaciğer, bakırı yeterince atamaz ve bu durum bakırın vücutta birikmesine neden olur. Bakır birikimi, karaciğer, beyin, göz ve diğer organlara zarar verebilir. Wilson hastalığı belirtileri arasında karaciğer hastalıkları, sinir sistemi sorunları bulunur. Tedavide bakır atılımını artıran ilaçlar ve düşük bakırlı diyet uygulanır. Erken tanı önemlidir.
Wilson Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Sarılık (gözlerin ve cildin sararması), karında şişlik (asit) ve kolay morarma. Halsizlik, iştahsızlık, bulantı ve karın ağrısı. Titreme, kas sertliği veya kas kontrolünün kaybı. Denge sorunları ve yürüyüşte bozukluk. Depresyon ve anksiyete. Öfke nöbetleri, sosyal geri çekilme. Konsantrasyon ve hafıza sorunları. Gözün korneasının çevresinde bakır birikimi nedeniyle kahverengi veya altın renkli bir halka oluşması.
İdrarda protein atılımı artışı. Kırmızı kan hücrelerinin yıkımı (hemolitik anemi). Eklem iltihaplanmasına bağlı ağrılar görülebilir. Wilson hastalığı erken teşhis edilirse, bakır birikimini azaltan ilaçlarla tedavi edilir. Eğer belirtiler fark edilirse bir doktora başvurulması önemlidir.
Wilson Hastalığı Neden Olur?
Wilson hastalığı, otozomal resesif bir kalıtım gösterir. Bu, her iki ebeveynden de mutasyonlu bir genin alınması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynler gen taşıyıcısıdır ancak genellikle hastalık belirtisi göstermezler. ATP7B gen mutasyonu, bakırın karaciğerden safra yoluyla atılmasını engeller. Bu, bakırın vücutta toksik düzeylere ulaşmasına neden olur. Karaciğer, fazla bakırı depolamak zorunda kalır.
Zamanla karaciğer bu yükü taşıyamaz hale gelir ve bakır kan dolaşımına geçerek diğer organlara yayılır. Özellikle beyin, böbrekler ve gözde birikim görülür. Wilson hastalığı tedavi edilmezse ciddi karaciğer ve nörolojik hasarlara yol açabilir. Bu nedenle erken tanı ve tedavi, hastalığın seyrini olumlu yönde etkiler. Tedavi genellikle bakır atılımını artıran ilaçlar veya düşük bakır içerikli diyetle gerçekleştirilir.
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Penisilamin, vücutta biriken bakırı bağlar ve idrar yoluyla atılmasını sağlar. Bu ilaç genellikle ilk tercih edilen tedavidir. Trientin, penisilamin yerine kullanılan ve daha az yan etkiye sahip bir alternatiftir. Çinko tuzları, bakırın bağırsaklardan emilimini engeller ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatır. Çinko tedavisi, genellikle idame tedavisinde tercih edilir. Bakır içeriği yüksek gıdalardan (örneğin, kabuklu deniz ürünleri, mantar, kuruyemişler ve çikolata) uzak durulması önerilir.
Günlük bakır alımını azaltmak için suyun bakır borulardan gelmediğinden emin olunmalıdır. Karaciğer fonksiyonlarının bozulduğu ileri evre hastalarda karaciğer nakli gerekir. Bu işlem, vücutta bakır birikimini önlemenin en etkili yöntemlerinden biridir. Düzenli kan ve idrar testleriyle bakır seviyeleri takip edilir. Tedaviye yanıt ve ilaçların yan etkileri sürekli izlenir. Wilson hastalığı, erken teşhis ve uygun tedaviyle kontrol altına alınabilir. Tedavi edilmediğinde ciddi karaciğer hasarı, nörolojik sorunlar gelişebilir. Bu nedenle, tanı sonrası düzenli doktor takibi çok önemlidir.
